Inzamelingsactie voor zieke Pip en Teun uit Alphen
Bijna een half jaar geleden veranderde het leven van Richard en Lotte uit Alphen aan den Rijn nadat eerst dochter Pip en twee weken later zoon Teun de uitslag kregen dat zij de zeldzame stofwisselingsziekte CLN2 hebben. Er zijn slechts zes gevallen in Nederland bekend met deze ziekte, waaronder dus Pip en Teun.
Bij CLN2 wordt als gevolg van een fout in het DNA, een bepaald eiwit niet goed wordt aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de afbraak van bepaalde andere eiwitten in het lichaam. Als deze afbraak niet plaatsvindt, hopen te veel schadelijke stoffen zich op in de hersenen waardoor cellen afsterven. Hierdoor ontstaat epilepsie en de uitval van functies zoals lopen, spraak en zicht. tVerder is over de stofwisselingsziekte is weinig bekend.
Therapie
Pip en Teun krijgen momenteel een enzymtherapie in Rotterdam. Of het doet en werkt is niet duidelijk, omdat er simpelweg te weinig kennis is over de ziekte. Er wordt gehoopt dat het aftakelingsproces van de ziekte wordt vertraagd door de therapie.
In Amerika wordt onderzoek gedaan naar een behandeling van de zeldzame ziekte. Voorlopig is er nog geen behandeling mogelijk, al zou dit wel de redding van Teun kunnen betekenen. Pip heeft al last van spasme, epileptische aanvallen, moeizame spraak en kan niet meer lopen. Voor haar dringt de tijd.
Doneren
Er is veel geld nodig voor onderzoek en aanpassingen in het dagelijkse leven van Pip en Teun, zoals een rolstoel, speciaal vervoer, medicijnen (Pip krijgt 20 spuiten per dag), zwemtherapie, fysiotherapie en camerabewaking in slaapkamer. De ouders van de Alphense kinderen hebben daarom een inzamelingsactie gestart, om zo het leven van Pip en Teun zo dragelijk mogelijk te maken en te kunnen bekostigen.
Doneren aan Pip en Teun kan via de online inzamelingsactie.
