Op zaterdag 1 november kleurden elf Nederlandse stranden rood van de mutsjes. Meer dan 6.000 mensen liepen mee tijdens de 11strandentocht, niet om zomaar even uit te waaien, maar voor een hoger doel: geld ophalen voor onderzoek naar de zeldzame hartziekte waar de 11-jarige Seppe uit Alphen aan den Rijn aan lijdt. En dat deden ze. Ondanks het gure weer bracht de tocht inmiddels al ruim een half miljoen euro op voor de Hartstichting.
Seppe heeft restrictieve cardiomyopathie (RCM), een ernstige, erfelijke hartziekte waarbij de hartspier niet goed ontspant. Zijn hart kan daardoor steeds minder goed bloed rondpompen. De enige optie tot nu toe: een harttransplantatie. Maar met steun uit het hele land wordt er nu gewerkt aan een mogelijke doorbraak. Het leven van hem en zijn familie veranderde ingrijpend na de diagnose. Sporten is niet meer mogelijk en zelfs tikkertje spelen is te gevaarlijk.
Samen voor Seppe
Samen met vrienden, familie en supporters liep Seppe zaterdag zelf ook mee. Team Seppe bestond uit zo’n veertig mensen. “Het was echt een mooie dag”, blikt Mariëlle terug. “We liepen met z’n allen, door weer en wind. Maar iedereen kwam. Dat raakte ons enorm.” Langs de kust liepen duizenden deelnemers, allemaal met hetzelfde doel: geld ophalen voor onderzoek naar gentherapie.
Voor Seppe zelf werd het op een gegeven moment pittig. “Hij had honger, het werd warmer en hij liep nog in z’n regenpak. Toen dat uitging en hij wat at en dronk, ging het gelukkig weer beter.” Bijzonder was ook dat zijn beste vriend meeliep. “Dat vond hij geweldig”, aldus Mariëlle. Zelfs zijn vijfjarige broertje deed mee, op zijn favoriete regenlaarsjes.
De tekst loopt door onder de afbeeldingen.
Kracht en kwetsbaarheid
Tijdens de tocht werden Mariëlle en haar gezin regelmatig aangesproken. “Mensen zeiden: ‘Wat bijzonder dat hij meeloopt’ of ‘Wat knap van jullie jongste’. Maar het is ook confronterend. Je staat daar vanwege je zieke kind. En je hoopt maar dat het genoeg oplevert. Je ziet al die mutsjes, al die mensen, en je denkt: ze lopen hier voor kinderen zoals Seppe. Dat komt echt binnen.”
Het geld dat tijdens de 11strandentocht is opgehaald, gaat naar het Netherlands Heart Institute. Daar wordt sinds september 2024 gewerkt aan baanbrekend onderzoek naar gentherapie. De hoop is dat die therapie in de toekomst kinderen met RCM wél kan helpen. “Het onderzoek is al begonnen. Dankzij deze opbrengst kan het volledig worden uitgevoerd”, legt Mariëlle uit.
Onderzoek: van bloed naar kloppende hartspiercellen
Wat veel mensen niet weten: Seppe draagt zelf bij aan het onderzoek waarvoor hij liep. In september vorig jaar leverden zijn ouders zijn bloed in bij het Netherlands Heart Institute. Wetenschappers hebben daar hartspiercellen van gemaakt, exact zoals die in Seppe’s eigen hart en die kloppen zelfs in het laboratorium.
Deze maand start het laboratoriumteam met het testen van gentherapie op deze cellen. Het doel: kijken of de cellen weer normaal kunnen gaan kloppen. “Ze lopen voor op de planning”, zegt Mariëlle. “Maar ze weten echt niet of deze gentherapie op tijd aan Seppe kan worden gegeven. Dat blijft onzeker.”
Het onderzoek richt zich op mutaties in het TNNI3-gen, die de functie van het eiwit Troponine beïnvloeden. Door de mutatie reageren de hartspiercellen te heftig op calcium, wat leidt tot de verstoring in de hartfunctie. Gentherapie moet dit proces weer in balans brengen. Als het lukt, kan dat niet alleen voor Seppe, maar ook voor andere kinderen met RCM levensreddend zijn.
Seppe leverde vorig jaar september zijn bloed af voor het onderzoek naar gentherapie bij het Netherlands Heart Institute
Meer bewustwording nodig
Naast het geld is er ook een ander doel: bewustwording. “De meeste mensen denken dat hartziekten alleen bij ouderen voorkomen. Maar dat klopt niet. In Nederland wordt 1 op de 150 kinderen geboren met een erfelijke hartafwijking. Bij kinderen is het zelfs doodsoorzaak nummer één”, benadrukt Mariëlle. “We hopen dat dit beeld verandert. Want alleen met meer aandacht komt er ook meer onderzoek.”
Voor het gezin van Seppe blijft het zwaar. “Je moet elke dag ‘blij’ doen. Voor je andere kinderen, voor Seppe. Maar het verdriet is er ook. We zijn stapelgek op die jongen. We willen hem gewoon niet kwijt. Dus je gaat tot het gaatje. Voor hem. Dat doe je als ouder.”
Doneren kan nog
De teller van de 11strandentocht staat inmiddels boven de € 500.000. En doneren kan nog steeds, zolang de actiepagina openstaat. Dat kan via 11strandentocht.nl.